中國科學(xué)院上海生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所劉默芳研究組和上海市計劃生育科學(xué)研究所施惠娟研究組合作，從男性不育癥患者中篩查發(fā)現(xiàn)了一類Piwi基因突變，并通過小鼠模型證明了此類突變導(dǎo)致雄性不育和揭示了此類突變導(dǎo)致雄性不育的分子機(jī)制，并基于此設(shè)計干預(yù)策略，有效恢復(fù)了突變小鼠的精子活性。該研究首次證明了Piwi基因突變導(dǎo)致男性不育，并為此類男性不育癥的精準(zhǔn)醫(yī)療提供了理論基礎(chǔ)和方法策略。造血干細(xì)胞是各種血細(xì)胞的原始祖細(xì)胞，不僅維持血液系統(tǒng)的長期穩(wěn)定，也是骨髓移植治療惡性血液疾病的核心組分，但其來源匱乏卻是制約臨床疾病治療的瓶頸。中國科學(xué)院動物研究所劉峰研究組和北京基因組研究所楊運(yùn)桂研究組合作研究，首次發(fā)現(xiàn)內(nèi)皮-造血細(xì)胞轉(zhuǎn)化過程中m6A的甲基化調(diào)節(jié)基因表達(dá)平衡，促進(jìn)造血干細(xì)胞發(fā)育。該工作從嶄新的視角揭示了造血干細(xì)胞命運(yùn)決定的機(jī)制，在拓展了人們對于m6A生理功能的認(rèn)知，同時還將智能一體化蒸餾儀為探索體外造血干細(xì)胞的來源提供新思路。葡萄糖是細(xì)胞的主要能量來源, 其水平下降將激活A(yù)MP活化蛋白激酶（AMPK）。廈門大學(xué)林圣彩研究組與英國Dundee大學(xué)D.G.Hardie等合作報道了一種通過感知細(xì)胞內(nèi)葡萄糖代謝中間物——果糖-1,6-二磷酸（FBP）的下降來觸發(fā)AMPK活化的新機(jī)制。該研究揭示了細(xì)胞對葡萄糖的感知通路及葡糖糖控制細(xì)胞代謝狀態(tài)的機(jī)制，還顛覆了傳統(tǒng)的AMPK依賴AMP升高而被活化的范式。該成果發(fā)表于《自然》雜志（Nature，2017，548:112-116）。中國肝癌患者人數(shù)居世界之首，成為中國健康威脅之一。北京大學(xué)張澤民研究組與北京世紀(jì)壇醫(yī)院彭吉潤及歐陽文軍研究組合作，對肝癌腫瘤微環(huán)境中的T淋巴細(xì)胞進(jìn)行了綜合分析，完成了超過5000個T淋巴細(xì)胞的單細(xì)胞測序數(shù)據(jù)，揭示了血液和腫瘤中T細(xì)胞的特征截然不同，探索了T淋巴細(xì)胞不同亞群之間的關(guān)系，并且發(fā)現(xiàn)和通過體外實驗進(jìn)一步證明Layilin基因可能作為一個潛在的免疫療法的靶點。本項工作是國際上首次專門針對腫瘤相關(guān)T淋巴細(xì)胞的單細(xì)胞組學(xué)研究，為多角度理解肝癌相關(guān)的T淋巴細(xì)胞特征奠定了基礎(chǔ)，也為腫瘤免疫圖譜的勾畫做出了范式，成為對其他腫瘤開展類似研究的重要基礎(chǔ)。